ʻO nā maʻi o nā maʻi i pili i ka hōʻehaʻana i ka heluna o nā chromosomes e mālama nei i kaʻikepili i loaʻa i kahi o 1% o nā keiki hou, akāʻo ka 20% o nā moekolohe o nā keiki i halaʻole i ka hopena o nā chromosomes i loko o nā hōmeʻa. ʻO ka maʻi Patau kekahi o nā maʻi chromosomal i kuhiʻole i ke ola maʻamau.
ʻO ka Pī Syndrome - he aha kēia maʻi?
ʻO ka maʻi Patau ka mea iʻikeʻia ma keʻano o ka nohoʻana ma nā pūnaewele o ka helu chromosome heʻumikumamākolu,ʻo ia hoʻi. Ma kahi o nā chromosomes homologous o kēiaʻano,ʻekolu mauʻano likeʻole. Ua ho'ākākaʻiaʻo Anomaly e ka hua'ōlelo "13". ʻO keʻano,ʻo ka hoʻonohonoho o nā chromosomes i nā kele o ke kino o ke kanaka (keʻano o ka hoʻohālikelike) e paniʻia e 46 mau pono (23 mau pai), aʻo ia mau pilinaʻelua ke kuleana no nāʻano moekolohe. Ke aʻoʻia kahi pilikino i loko o nā kīla o ke koko, hiki ke hōʻikeʻia i loko o kekahi kanaka ke hoʻololiʻana i keʻano o nā chromosomes iʻole ia e ola ai, akā hiki iā ia ke hoʻolālā iā lākou iho i nā hua.
Patau Syndrome - keʻano o ka hoʻoilina
I ka manawa i kapaʻiaʻo "Patau Syndrome", ua ho'ākākaʻia keʻano o ke karyotype e kekahiʻano o kēiaʻano: 47 XX (XY) 13+. I kēia hihia,ʻekolu mau kope o kaʻumikumamākolu o ka chromosome e hiki ke noho ma nā pūʻokoʻa a pau o ke kino, i nā kumu'ē aʻe, aia kekahi chromosome synthesike i loaʻa i kekahi mau pūnaewele wale nō. Loaʻa kēia ma muli o ka hemahema o ka maheleʻana o nā pūnaewele i ka hoʻomakaʻana o ke kūʻana o ka'ōpiopio i hope o ka pilina o ka hua a me ka sperm, i hanaʻia ma lalo o ka mana o nā hana i loko a me waho paha. Eia kekahi, hiki i kahi chromosome hiki ke hele mai mai ka makuahine a me ka makua kāne, ka mea iʻole e hoʻokae i keʻano moʻo.
Eia kekahi, he mau hihia kahi hiki ke hoʻokuʻiʻia kahi helu chromosome he 13 i kahi chromosome i loko o kahi hua a sperm cell, i kapaʻiaʻo ka translocation. ʻO kēia wale nō keʻano o ka maʻi Patau e hiki ke laweʻia mai kekahi o nā mākua. ʻO nā kānaka e halihali ana i nā mea i hoʻoiliʻia i loko o kaʻili a me nā mea hōʻikeʻole i nā hōʻailona o ke maʻi, hiki ke hoʻokuʻu i nā keiki i hānauʻia.
ʻO ke ola o ka'ōkiko 13
ʻO ka maʻi Patau i loko o ka'ōpiopio kekahi manawaʻeha nui loa,ʻaʻohe mea nāna e pale. I kēia mau lā, makemakeʻia nā māla he nui e hana i ka hoʻokalakupua ma mua o ka hoʻolālāʻana i nā hana,ʻoiai ināʻaʻole i hoʻokumuʻia ka maʻi nui o ka maʻi Patau a iʻole nā meaʻino'ē aʻe o nā chromosomal. ʻO kēiaʻano ke nānā nei i ka hoʻonohonohoʻana o nā chromosomes o kahi wahine a me ke kāne, hōʻike i nāʻanoʻokoʻa. I ka liʻiliʻi, ma muli o ke aʻoʻana i ka genome o nā mākua, hiki iāʻoe ke wānana inā loaʻa paha heʻano kūpono o kahiʻano pilikino.
E like me nāʻanoʻino'ē aʻe o nā chromosomal,ʻo ka maʻi i noʻonoʻoʻia ma ka hapanui o nā hihia ma nā keiki i hānauʻia e nā wāhine iʻoi aʻe ma mua o 35-45 makahiki. No laila, ma mua o ka hāpaiʻana, ua hoʻokumuʻia inā he nui ka pilikino o ka Patau Syndrome,ʻo ka'ōnaehopili ka nānāʻana i nā pūnaewele fetal no ka hikiʻana o nā maʻi kino. Ke hoʻopukaʻia kēia kaʻinaʻana ma muli o ka punuki punopula o ka mākau uterine a me ka hōʻiliʻiliʻana o ka wai o ka wai me ka mea e noho ana i nā pūpū lean o ka hānai.
Nā Paʻa Patau - ke alapine o ka hopena
ʻO ke karyotype, keʻano o ka maʻi Patau, ua hoʻopaʻaʻia i kahi manawa hoʻokahi no nā keiki he 7-14,000 i hānauʻia. ʻO ka hana i nā keikikāne a me nā kaikamāhine keʻano hoʻokahi. Eia kekahi,ʻo ka hānauʻana me ka hoʻokaʻawaleʻana i ka'ōpū, aia nō ia i ka hui i ka nui o ka hāʻuleʻana a me ka hānauʻana paha. I loko o 75% o nā hihia,ʻo nā mākua o nā keiki me kēia diagnosticsʻaʻole lākou i nā meaʻino kūlohelohe chromosomal,ʻo ke koena o nā helu e pili ana i kahi hopena kumuhana - no ka hoʻololiʻana o ka helu kinokino 13 mai kahi o nā mākua.
ʻO ka Patau Syndrome - nā kumu o
ʻO nāʻano kīnāʻole o ka maʻi i loaʻaʻole nā kumu kūpono o ka hoʻomakaʻana, ʻo ke aʻoʻana i nā mea hoʻonāukiuki e koi i ka noiʻi maʻalahi. I kēia lā,ʻaʻole i hoʻokumuʻia i ka manawa o ka hopena o ka hopena - ke hoʻokumuʻia nā pūnaewele male a i ka manawa e hana ai i kahi wygote. Manaʻoʻia he mea paʻakikī ka heluheluʻana i ka genome ma nā pūnaewele, a lilo i mea pale i keʻano o nā kinona, ka hopena maikaʻi a me ka manawa kūpono o ka uluʻana a me ka uluʻana.
Ua'ōlelo nā kānakaʻepekema hiki ke hoʻohuiʻia ke kumu o ka maʻi Patau me nāʻano:
- kaʻike i ka hoʻonāukiukiʻana;
- nā hopenaʻona;
- maʻi;
- kahi kūlohelohe kinoʻole;
- nā hanaʻino o ka makuahine.
Nā Paʻa Patau - nā hōʻailona
I kekahi mau mea, i ka manawaʻaʻole i loaʻa wale ka helu o nā pūnaewele i loko o ke kino,ʻaʻole i hoʻopukaʻia aʻaʻole wikiwiki i ka hoʻonuiʻana i nā anomalies, akā, he nui nā haʻalēʻana. Eia kekahi, me nā mea'ē aʻe i hiki keʻikeʻia ma ka kiʻi,ʻo ka maʻi Patau ka mea iʻikeʻia e kekahi mauʻano malformations o nāʻano o loko. ʻO ka hapa nui he hikiʻole ke hoʻololi.
E helu kākou i keʻano o ka hōʻailona o ka maʻi Paʻiʻo Patau:
1. Paʻi pū me ka pūnaewele makaʻuʻole:
- hoʻemi ke poʻo;
- ka hōʻeha i ka hoʻokumuʻiaʻana o nā hemispherres cerebral;
- ka hoʻololiʻana i ka uluʻana o kaʻike;
- ua pilikia ka hoʻolālā 'ana;
- maʻi kīnā;
- nele i kaʻike;
- hōʻuluʻulu;
- ka pīpila nerve maʻamau;
- microphthalmia;
- ka hoʻokaʻawaleʻana o ke retina.
2. ka puʻu pelemeletali, nāʻona o ke kino:
- pōkole ka pōkole;
- ka hoʻopunipuniʻia o nā ukana;
- nā wāwae o nā wāwae;
- umbilical hernia;
- ka nele o kaʻili a me ka lauoho;
- ka hikiʻana o nā manamana limaʻole ma nā lima a me nā lima a me nā wāwae a me nā puʻu;
- ka hakahaka o nā polu;
- kahe mana o ka ihu;
- ka'īlio hae ;
- ke poʻo .
3. Nā hōʻailona urogenital:
- nā kumukūʻai ma kaʻanuʻu o nā puʻupaʻa;
- ka hoʻokalakupuaʻana o nā lure;
- nā anomalies o nā maʻi.
4. Nā mea'ē aʻe:
- nāʻeha o nā septima āpau;
- ka transposition o nā moku nui;
- nā pilikia o ka hoʻonanea hormone;
- ka hoʻoneʻeʻana i ka pancreas;
- i ka manawa i hoʻopauʻoleʻia o ka'ōpū;
- nā kiʻi hou, a pēlā aku.
ʻO ka maʻi o Patau - nāʻano diagnostic
Ma hope o ka hānauʻana o kahi keiki,ʻo ka hōʻailona o ka Pōʻino o Patau ka meaʻaʻohe pilikia ma ka nānāʻana. No ka hōʻoiaʻana i ka hōʻailona, ua hanaʻia kahi ho'āʻo koko eʻike i ka genotype o ka Patau Syndrome, ultrasound. Hoʻohālikelikeʻia kaʻikeʻana i keʻano o ka maʻi maʻamau, e hiki ai keʻike i keʻano o ka maʻi, e hoʻomaopopo i ka mea he kuleana'āina (no ka hoʻonuiʻana i ka hoʻolālāʻana i nā keiki).
Hōʻoiaʻo Syndrome Patau
Heʻoi aku ka nui o ka hoʻoholoʻana i ka manawa kūpono i ka hoʻololiʻana i ka wā mua o ka hāpaiʻana, hiki ke hanaʻia ma kahi o ka hopena o ka lā mua. Ma mua o ka hānauʻana o ka chromosome Trisomy 13 e hiki keʻikeʻia ma o ka nānāʻiaʻana o nā pūnaewele mai ka wai amniotic (wai wailele) i loaʻa i ka manawa o ka amniocentesis a mai nā pūnaewele i loaʻa ma ka biopsy chorion.
Hiki ke mālamaʻia nā hōʻailona kūpono i ka wā e pilikia ana nā mākua i ka hoʻomohalaʻana i nā maʻi pilikino a ma ka nānāʻana i nāʻike pilikino o nā'ōpū hāpai. I nā manawa kūikawā, hoʻohanaʻia nāʻano o nā mea e hoʻomohala ai no ka manaʻo o ke kānanaʻana i keʻano o ka hoʻohālikelikeʻana o ka polymerase chain quantitative fluorescent:
- mai nā lā 8 - 8 - lawe i kahi liʻiliʻi o ke mele (membrane embryonic);
- mai 14-18 mau wiki - koho o ka wai amniotic i loko o nā pūnaewele fetal ma o ka paia o ka peritoneum;
- ma hope o 20 mau hebedoma -ʻo ka punuki o ka moku koko o ke aho umbilical.
ʻO Syndrome Patau ma ke kaha kiʻi
Hoʻomaka me ka pule heʻumikumamālua o ka hāpaiʻana, hiki keʻikeʻia nā pōpilikia ulu i ka'ōpiopio e ke'ikepona ultrasound. ʻO ka P synd's Syndrome ka mea iʻikeʻia i ka hikiʻana o nā hōʻailona:
- polyhydramnios i loko o nā wāhine hāpai ;
- he poʻo liʻiliʻiʻuʻuku i loko o ka'ōpū;
- nā manamana lima ma nā lālā;
- ka māmā o ke kahi'āpana;
- ka pinepine o nā puʻuwai, a pēlā aku.
Hanaʻia o ka maʻi Patau
Ma keʻano paina, pono paha kēia, akā, maʻi nui nā keiki me ka maʻi Patau, no ka meaʻaʻole lākou i maʻi. hikiʻole ke hoʻoponopono i nā meaʻinoʻole chromosomal. ʻO ka Syndrome Patau ka hohonu o ka hilahila, ka nele i ke kīnā. ʻO nā mākua i hoʻoholo i ka hānauʻana i kahi pēpē me nā meaʻinoʻole, e hoʻoholoʻia e pono iā ia ke mālama a mālama pono i nā manawa a pau. Hiki ke hana i nā hana kūikawā a me nā lāʻau lapaʻau no ka hoʻoponoponoʻana i ka hanaʻana o nā pūnaha waiwai a me nā'ōpuni, ke kāwiliʻana i nāʻoihana paʻakikī, ka paleʻana i nā maʻi a me nā mea hōʻeha.
ʻO ka P synd's Syndrome - prognostic
No nā keiki iʻikeʻia me ka maʻi o Patau,ʻaʻole iʻoi aku ka lōʻihi o ke ola i ka makahiki hoʻokahi. ʻO ka manawa pinepine i ka makeʻana o nā pēpē i nā hebedoma mua aiʻole nā mahina ma hope o ka hānauʻana. Ke emi mai nei ma lalo o 15% o nā keiki ola ā piha i kaʻelima mau makahiki, a ma nā'āina i kūkuluʻia me kahi kiʻekiʻe o ke keʻena mālama ola, e pili ana i ka 2% o nā maʻi i ola i ka makahiki heʻumi. I kēiaʻano,ʻo kēlā mau maʻi i loaʻaʻole i ka pōʻino nui o nā kino,ʻaʻole hiki iā lākou ke hoʻololi iā lākou iho a mālama iā lākou iho.